Recherches en cours

Des projets de recherche sont menés depuis 2015 par le centre médical de l'Université du Kansas. Les efforts sont axés sur une meilleure compréhension du syndrome, au niveau cellulaire, sur l'identification des défauts moléculaires spécifiques qui causent ce trouble pour tester les options de traitement.

Les recherches se basent sur une nouvelle méthode de «reprogrammation des cellules pluripotentes» (les cellules souches dites "pluripotentes" peuvent se différencier en n'importe quel type de cellules de l'organisme, sans restriction).

Les recherches sont faites sur des cellules de biopsies ou de tissus provenant d'interventions chirurgicales chez des individus atteints de MWS et cultivés sur les cellules dans des flacons tissulaires, spécialement préparés dans des conditions de laboratoire. Les échantillons de tissus prélevés lors de biopsies ou d'interventions chirurgicales ne sont prélevés qu'avec la permission des parents et avec l'aide du médecin de l'enfant s'ils sont assez petits.

L'une des principales questions des chercheurs est :

«Quels autres gènes sont affectés dans les cellules MWS?».

Les cellules seront cultivées en présence de médicaments pour identifier les produits chimiques susceptibles d'influencer ces signatures moléculaires dans l'espoir de «réparer» les problèmes moléculaires causant le syndrome.